26种常见基因遗传病种类盘点，很多人不发病并不自知
人体的基因结构是很复杂的，而且随着现在不断的繁衍，在这个过程就出现了很多基因的变化，从而会导致很多遗传病的发生。这也是成了繁衍后代是最担心的问题，尤其是有遗传病的家族，更是忧心忡忡。现目前遗传病的种类是有很多的，而我们常见的一共是有26种，比如说白化病、苯丙酮尿症、糖尿病、无脑儿、多囊肾等，如果有兴趣可以看下面详细分析。
什么是单基因遗传病？单基因遗传病现状特点概念 -
选择第三代试管婴儿的人群中有很大部分是某些遗传病携带者，而遗传性疾病也分染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这4大类，今天这里咱们就来说说比较常见的“单基因遗传病”！
单基因遗传病现状
单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病，而单基因病比较常见的，有经常看到的如白化病、先天性耳聋、血友病等这类都是由于单个基因发生了突变所引起的疾病。
生活中，您有可能听说过囊性纤维化、镰状细胞病、脆性X综合征、肌营养不良症或亨廷顿病。这些都是单基因疾病的例子。通常，单基因疾病属于罕见病，比例约为世界人口的1％。
染色体与基因
由于仅涉及单个基因，因此可以通过寻找家族先证者追踪这些疾病，并且可以预测它们在后代中发生的风险。
单基因疾病可分为不同类别：显性遗传病，隐性遗传病和X连锁遗传病。
常染色体显性遗传
意味着一个人只要有一个突变的基因就可以患上这种病，通常，变异的基因来自也患有该病的父母，并且该家族中的每一代可能患有该病症。
染色体核型图
在某些情况下，一个人患有引起疾病的基因并且没有表现出疾病的症状，但仍然可以将该基因传递给他或她的孩子，携带常染色体显性疾病基因的人有50％的机会将基因传递给每个孩子。
常染色体隐性遗传
意味着必须有两个突变的基因拷贝才能患上这种疾病，每个父母将该基因的一个突变的基因拷贝遗传给子女，父母被称为疾病的携带者。因为他们有一个正常的基因拷贝和一个突变基因的拷贝，但他们没有表现出这种疾病的症状。
常染色体隐性遗传
当父母双方都是突变基因的携带者时，他们的每个孩子都有25％的几率患有这种疾病，有50％的几率成为这种疾病的携带者（就像父母一样），并且25％是没有遗传这种疾病健康者。
每次怀孕都有相同的风险，如果一个家庭中有多个人患有这种疾病，这些人往往是同一代人。
X连锁显性遗传
类似于常染色体显性遗传的模式，只是在男性中患病比例比女性更高，X连锁显性疾病也是非常罕见。
X连锁隐性遗传病
通常仅见于男性，并且比X连锁显性疾病更常见。男性只有一条X染色体，所以如果一个男性他的X染色体上遗传了一个突变的基因（总是从母亲那里遗传），将不会有任何正常的基因拷贝。
神秘的人类22对染色体
在一条X染色体上有一个突变基因的女性被称为X连锁隐性遗传的携带者。
女性很少在两条X染色体上都有突变的基因，在大多数情况下，作为携带者的女性不会出现症状，因为该基因还有一个正常基因的拷贝掩盖了非正常基因拷贝。
女性携带者中如果生的是儿子，则有25％的可能患有这种疾病，健康的可能性为25％;如果是女儿，则有25％是携带者，25％的几率是健康的。
患有X连锁隐性遗传疾病的男性不会将这种疾病传给他们儿子，但他的女儿将100％成为携带者。
喜信Tips:
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
4支持基因筛选，排除遗传病
国内：普遍沿用第二代试管婴儿技术，尚未开放第三代试管相关政策。泰国：世界领先的第三代试管技术，PGD(植入前遗传学诊断)技术可以排查遗传学疾病(例如地中海贫血，唐氏综合症、猫叫综合症等等)，保证宝宝的健康生育。
常染色体显性遗传病是由病基因引起的，有如下特点
①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女有50%是发病率。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。②此病与性别无关，男女发病的几率一样高。③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现(外显不全)，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。染色体显性遗传病会影响怀孕吗?
染色体显性遗传病一般就是染色体异常，如果患上了染色体显性遗传病，很有可能会遗传给子女，而且在怀孕后还有可能会导致胎儿出现发育停止的情况，甚至会导致胎儿畸形。所以在发现病情后，一定要及时的进行治疗，并且还要定期到医院进行复查。
